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优雅嫣然:遗传性乳腺癌与BRCA基因

遗传性乳腺癌与BRCA基因


乳腺癌是中国女性最常见的癌症,在全球范围内,中国占据新诊断乳腺癌病例的12.2%,占据乳腺癌死亡的9.6%[1]。这其中大约5%~10%的乳腺癌为遗传性乳腺癌[2]。实际上,乳腺癌本身是不会遗传的,而乳腺癌家属发病率高,是人类遗传因素对乳腺癌的发病所产生多方面的间接作用所发生的。所以乳腺癌患者遗传下去的并不是肿瘤本身,而是发生肿瘤的易感性。

最广为人知的例子是好莱坞知名女星安吉丽娜•朱莉,通过基因检测,发现携带BRCA1基因突变,朱莉被告知自己有87%的乳腺癌患病风险,50%的卵巢癌患病风险。为了降低患病风险,朱莉先后切除了自己的双侧乳腺,摘除了双侧卵巢,将乳腺癌风险降低至5%。而实际上,朱莉的妈妈曾经与卵巢癌作斗争近10年于2007年56岁时去世。她的小姨也于2013年因为乳腺癌去世。

 


在这5%~10%的遗传性乳腺癌患者中存在易感基因(BRCA1和BRCA2)的种系突变高达30%,包括早发性乳腺癌、三阴性乳腺癌、双侧乳腺癌、家族性乳腺癌患者等[2]。BRCA1和BRCA2是最早发现的直接与遗传性乳腺癌相关的两个基因。除了常见的BRCA基因突变外,也有文章研究表明易感基因还包括TP53、ATM、PALB2等[3]。BRCA1/2基因序列很长,BRCA1基因长81.2kb,由22个编码外显子组成,转录形成5.7kb的mRNA。BRCA2基因长84.2kb,由26个编码外显子组成,mRNA长为11kb BRCA1和BRCA2的主要功能为调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞的正常生长。
 

年轻女性乳腺癌国际共识指南第三版也明确指出需要对每位乳腺癌女性在治疗前进行BRCA1和BRCA2的基因检测,如果必要也可检测其他高外显率基因[4]。然而在BIC数据库(Breast Cancer Information Core,http://research.nhgri.nih.gov/bic/)数据库中记录了BRCA1和BRCA2基因近4000个变异位点,这些突变分散遍布于各个外显子,且这些变异信息只存在少数几个相对高频的变异位点。若用传统的Sanger测序等方法对BRCA1/2整个基因进行检测,需要耗费大量的时间与精力。因此,采用高通量测序技术-二代测序技术对BRCA1/2基因进行检测成为了必然。


BRCA1/2基因结构


迈汝优TM、迈汝雅TM:遗传性乳腺癌风险评估

由于在NGS测序过程中有上亿个DNA片段被同时测序,所以任意基因组区域都有相同的机会被测序,而通过目标基因捕获技术,可以极大地提升目标基因及其周边序列区域的比例。迈基诺拥有独特的捕获探针设计制造专利,为了帮助临床便捷开展乳腺癌遗传检测,迈基诺基因科技股份有限公司推出遗传检测的最新平台——迈汝优TM、迈汝雅TM遗传性肿瘤基因突变检测。该平台针对BRCA1/2等与遗传性乳腺癌相关基因的全外显子设计探针进行捕获后即可通过高通量基因测序技术和生物信息学分析方法,快速准确地检测包括BRCA1/2等基因在内的全部遗传突变情况。而样品采集方便,仅需唾液2mL或全血2mL。

BRCA基因突变与靶向药物治疗

肿瘤的靶向治疗是肿瘤治疗重要的方法,通过检测肿瘤中是否存在导致肿瘤生长的基因突变或基因谱变化,以此确定针对特异性驱动基因突变的治疗方法。FDA早在2014年12月已经批准奥拉帕尼单药治疗BRCA1/2致病胚系突变的晚期卵巢癌患者。虽然到目前为止还没有针对BRCA1/2的靶向药物在乳腺癌患者中获得批准,但是已有多篇文章研究表明奥拉帕尼对BRCA1/2突变的乳腺癌患者同样有效[5, 6]

迈基诺医学检验中心技术平台

迈基诺检测中心总面积1200平方米,现有员工近400人,建设有标准的PCR扩增实验室,实验室仪器设备总投入达3000万元。中心配有国际最先进的Illumina及Life Tech的新一代测序平台,依托自主研发的高效DNA捕获技术并进行新一代基因测序,能够进行大规模的肿瘤筛查或诊断。

 

公司通过了“国家高新技术企业”、“中关村高新技术企业”、“北京市科委2012年度国际技术转移项目”、 “北京市国际科技合作基地”、“北京海聚人才”、“北京市科技新星”、“北京市拔尖人才”、“国家科技部创新创业人才”等多项认定,承担“973”项目子课题,获“科技部科技型中小企业技术创新基金”等多项基金。
 

公司依托Johns Hopkins University为技术研发平台,致力于研发最为先进稳定的基因捕获技术,将有自主知识产权的高通量捕获测序技术引入国内。我们将承诺“以国际最先进的捕获测序技术服务于国内科研工作者”提供一流的生物技术服务和科研产品。
 

迄今为止,我们已经与约翰霍普金斯大学、华盛顿大学、北京协和医院、北医三院、中国人民解放军总医院、北京儿童医院、同仁医院、北京安贞医院、天坛医院、中国科学院动物研究所、南京医科大学、西京医院、中国科学院遗传与发育生物学研究所、温州医科大学等国内外科研单位建立了合作关系;已经和合作单位共同发表了百余篇科学研究论文,得到专家同行的认可。
 


迈汝优TM、迈汝雅TM基因检测流程


参考文献:


1. Fan L, Strasser-Weippl K, Li JJ, St Louis J, Finkelstein DM, Yu KD, et al. Breast cancer in China.The Lancet Oncology 2014; 15(7):e279-289.

2. Economopoulou P, Dimitriadis G, Psyrri A. Beyond BRCA: new hereditary breast cancer susceptibility genes. Cancer treatment reviews 2015; 41(1):1-8.

3. Sun J, Meng H, Yao L, Lv M, Bai J, Zhang J, et al. Germline Mutations in Cancer Susceptibility Genes in a Large Series of Unselected Breast Cancer Patients. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research 2017.

4. Paluch-Shimon S, Pagani O, Partridge AH, Abulkhair O, Cardoso MJ, Dent RA, et al. ESO-ESMO 3rd international consensus guidelines for breast cancer in young women (BCY3). Breast (Edinburgh, Scotland) 2017; 35:203-217.

5. Slomski A. Olaparib Increased Survival in Metastatic Breast Cancer.Jama 2017; 318(8):690.

6. Olaparib for Metastatic Breast Cancer in Patients with a Germline BRCA Mutation. N Engl J Med 2017.

 

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