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2017年第十八次全国“爱耳日”
2017年3月3日是全国第18个“爱耳日”,同时也是第4个“国际爱耳日”。
中国有听力语言残疾者位居各类残疾人总数之首。为降低耳聋发生率,预防、控制新生聋儿数量的增长就显得尤为重要。

耳朵是人身体上的重要器官,因此我们每个人都有必要了解自己的耳朵,保护自己的耳朵。

耳蜗结构细微且复杂,无法通过电生理和生化检测作出病因学诊断,这一切都决定了聋病的基因检测是目前最有效的病因学分析方法,并能为耳聋的治疗、预防和预后作出指导。

 
如何做到预防先天遗传耳聋

○ 严格执行婚姻法,绝对禁止近亲结婚。
○ 两名先天遗传聋人之间不应结婚,如各种原因非结婚不可者,婚前一定绝育。
○ 先天遗传聋人可与非遗传后天聋人或正常人结婚。
○ 如果先天遗传聋人与非遗传后天聋人或正常人结婚,第一胎为先天聋儿,绝不能再生第二胎。
○ 耳聋青年男女,通过耳聋遗传咨询,判定其是否具有家族遗传性。

 
耳聋基因检测的意义
 
早发现、优生优育
遗传性耳聋基因检测可预估患耳聋疾病的可能及家族成员生育患病风险;

早诊断、早干预
遗传性耳聋基因检测可提前遗传性耳聋确诊时间,通过规避诱发因素减缓耳聋发生;
明确药物敏感性和迟发性耳聋基因携带者,早期干预,使其聋而不哑;

预防出生缺陷
检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询,为其生育指导提供依据。


北京迈基诺基因科技股份有限公司(MyGenostics,Beijing,China)的技术优势:
① 针对耳聋系统独立设计捕获探针,测速数据质量更高,平均深度可达200X。 
② 一次性分析点突变+大片段缺失重复。
③ 定期优化、更新捕获探针,及时增加最新报道疾病相关基因,自主性更强。

结合新一代高通量测序技术(Mygeno GenCap+NGS)和先进的生物信息学分析技术,分析受检者特定基因突变。根据个体基因突变携带情况,从基因水平上为耳聋疾病患者的早期诊断提供可靠依据。

3月3日,北京迈基诺积极参与了全国各地“爱耳日”义诊及宣传活动。

 

北京迈基诺呼吁实现“早发现-早干预-早康复”的一体化服务,有效降低耳聋发病率。
 

 

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