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全外显子组捕获测序

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产品简介:

        全外显子组是指全部外显子区域的集合,该区域包含合成蛋白质所需要的重要信息,涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。全外显子组捕获测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量序列分析的基因组分析方法。

 
生物信息分析:
 
标准化分析  SNP;InDel;InDelidentification, annotation, statistics; Disease-associated  Candidate  Genes 
个性化分析  Fusion Gene;CNV(需 Case、Control信息)
 
测序策略:PE150

序列分析深度:

        50X:平均序列分析深度大于30X时,外显子组覆盖度达到杂交芯片可捕获的不低于85%的目标区域,发现杂交芯片可捕获区域中90%的单核苷酸多态性。
        100X:平均序列分析深度大于80X时,外显子组覆盖度达到杂交芯片可捕获的不低于90%的目标区域,发现杂交芯片可捕获区域中95%的单核苷酸多态性。


项目周期:30个工作日——捕获测序(自样本质控合格之日起,不包括数据分析),附加5~15个工作日进行数据分析。

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