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微卫星不稳定

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        微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)是指体细胞中DNA错配修复系统发生缺陷,无法修复DNA复制过程中的错误引起微卫星序列长度的改变。微卫星不稳定的原因为DNA错配修复系统发生缺陷(dMMR),MSI作为dMMR的分子表型;MMR主要包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等基因,行使DNA错配修复功能。

DNA错配修复系统发生缺陷(dMMR)的主要原因:
(1)MLH1启动子CpG岛甲基化:在10-15%的散发性结直肠癌肿瘤组织可见,其中50%以上具有BRAF V600E突变特征,可用于排除林奇综合征。
(2)碱基错配修复基因(MLH1、PMS2、MSH2、MSH6)和EPCAM突变:在林奇综合征(Lynch Syndrome,又名HNPCC)患者中很常见,约占90%的病例,主要是生殖细胞系的中的一个或多个产生突变;EPCAM 基因部分缺失引发MSH2沉默。

NCCN指南推荐所有结肠癌患者都需要进行MMR或MSI检测,微卫星不稳定检测具有重要的临床意义:
(1)指导预后:II期结肠癌患者,微卫星高度不稳定(MSI-H)的结直肠癌较微卫星低度不稳定(MSI-L)和微卫星稳定(MSS)的结直肠癌患者具有更好的预后,有更高的总生存期和更低的转移率。
(2)化疗药物使用指导:II期和III期结肠癌患者,MSI-H不能从5-氟尿嘧啶(5-Fu)单药辅助化疗中获益,甚至明显减低其总生存期。
(3)单抗药物使用指导:2017版NCCN指南中首次将免疫检查点抑制剂PD-1单抗Pembrolizumab和Nivolumab推荐用于具有dMMR/MSI-H分子表型的晚期结直肠癌的末线治疗。
(4)林奇综合征的筛查:所有≤70岁确诊结直肠癌和﹥70岁符合Bethesda诊断标准的患者预筛查Lynch综合征,都应该进行MMR(MSI)检测。

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