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神经纤维瘤

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    神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。

    基因检测是所有遗传性皮肤病的诊断金标准,包括神经纤维瘤病。因此,基因检测对于神经纤维瘤病患者具有重要的意义:
(1)    对于婴幼儿多发性咖啡斑进行基因检测,有助于早期确诊或者排除神经纤维瘤病的诊断,从而提早干预或者避免不必要的焦虑。
(2)    若能进行高通量基因测序,还可以鉴别其他可能与咖啡斑相关的疾病,如结节性硬化症、Legius综合征(一种基本上不会长瘤的类1型神经纤维瘤病疾病)等。
(3)    基因诊断确定为神经纤维瘤病的患者,可以为家族成员提供准确的遗传信息,即确定告知家族成员生育后代遗传神经纤维瘤病的概率,明确哪些成员有必要进行产前诊断。
(4)    进行准确的产前诊断。对于有再发风险的胎儿,进行绒毛膜或者羊水穿刺,提前为胎儿进行确诊,有助于家庭分娩健康后代。

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